遺傳性乳癌及卵巢癌基因篩查(BRCA1&2)

簡介：

• 乳癌是本港女性中第3位致命的癌症，僅次於肺癌和大腸癌
• 根據最新2020年的研究指出，全中國估計有高達500多萬人携帶BRCA致病基因突變
• 以亞洲人為例，BRCA基因出現致病突變便代表了受測者一生中約有87%機率患上乳癌
• 近年來多項研究皆發現BRCA1/2基因的變異與多種癌症有關，BRCA基因上出現致病突變會導致DNA修復機制失效，使癌症風險以倍數上升。
• 若當中任何一個基因出現遺傳性突變，細胞出現快速分裂與改變的機會率就增加，患癌的可能性也就更大。
• BRCA基因突變覆蓋率可高達90%
• 由美國病理學會所舉辨能力驗証計劃，本檢測服務一直以來獲得極高評價

應用：

• 了解患上遺傳性乳癌及卵巢癌的風險
• 掌握風險狀況，採取預防措施 (如：改變生活及飲食習慣和更頻密的身體檢查)
• 與家人分享測試結果，若報告顯示攜帶BRCA基因突變，其家人也有50%機會遺傳相同突變
• 報告具有參考價值，測試結果一生受用，一生只需一次的血液檢測

樣本需求：

• 6ml EDTA 血液

報告需時：

•  約需7-10 個工作天

測試前注意：

• 測試前一個月不得接受輸血，沒有移植器官

由遺傳學顧問提供電話報告講解

參考

1. E.R. Copson et al. (2018). Germline BRCA mutation and outcome in young-onset breast cancer (POSH): a prospective cohort study. Lancet Oncol. 19:169-180
2. K. Alsop et al. (2012). BRCA Mutation Frequency and Patterns of Treatment Response in BRCA Mutation–Positive Women With Ovarian Cancer: A Report From the Australian Ovarian Cancer Study Group. Journal of Clinical Oncology. 30(21):2654-2663
3. D.J. Gallagher et al. (2010). Germline BRCA Mutations Denote a Clinicopathologic Subset of Prostate Cancer. Clinical Cancer Research. 16(7):2115-2121
4. B.L. Niell et al. (2004). BRCA1 and BRCA2 Founder Mutations and the Risk of Colorectal Cancer. Journal of the National Cancer Institute. 96(1):15-21
5. S. Holter et al. (2015). Germline BRCA Mutations in a Large Clinic-Based Cohort of Patients With Pancreatic Adenocarcinoma. Journal of Clinical Oncology. 33(28):3124-3129
6. 香港衛生署